Genes com expressão alterada em pessoas com autismo são identificados

O autismo foi, durante muito tempo, associado somente a fatores comportamentais e ambientais, mas está cada vez mais evidente o papel da genética no desenvolvimento do quadro. Cerca de 100 genes já foram confirmados como associados ao transtorno e outros mil são estudados no momento com a mesma finalidade.

Tamanha variabilidade dificulta diagnosticar ou mesmo tratar a doença com base no estudo do genoma. Uma nova pesquisa conduzida no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP) mostra que, independentemente das mutações que cada indivíduo com autismo carrega no DNA, existe um perfil comum na expressão de certos genes.

“Encontramos um grupo de genes que está desregulado tanto nas células progenitoras neurais, que darão origem aos neurônios, quanto nos neurônios em si”, conta Maria Rita Passos-Bueno, professora do IB-USP vinculada ao Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na USP.

Em outras palavras: mesmo que o DNA dos indivíduos com autismo apresente alterações diferentes, o comportamento desses genes é semelhante nesse grupo de pacientes – e diferente do encontrado no cérebro de pessoas sem o transtorno. A pesquisa teve apoio da FAPESP e seus resultados foram publicados no periódico Molecular Psychiatry, do grupo Nature.

Experimentos

Como não é possível obter amostras de tecido cerebral de indivíduos vivos, os pesquisadores modelaram as células in vitro, por meio de um processo chamado de reprogramação celular.

“Extraímos células da polpa do dente de indivíduos com e sem autismo e, a partir delas, criamos células-tronco pluripotentes, que podem ser transformadas em qualquer tipo celular. Dessa forma, conseguimos criar em laboratório células neuronais contendo o mesmo genoma dos pacientes”, explica Karina Griesi Oliveira, pesquisadora do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Albert Einstein e doutora em Genética pelo IB-USP, primeira autora do trabalho.

Para esse estudo, os pesquisadores selecionaram seis indivíduos com autismo acompanhados no IB-USP, sendo cinco altamente funcionais e um com baixa funcionalidade, com perfis genéticos heterogêneos. Para o grupo controle, foram selecionados seis indivíduos saudáveis.

“A hipótese demonstrada é que, embora a origem do autismo seja multifatorial e diferente em cada pessoa, essas alterações podem levar aos mesmos problemas no funcionamento dos neurônios”, explica Oliveira.

Com as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC, na sigla em inglês) dos pacientes e dos controles prontas, o grupo as reprogramou para simular duas etapas do desenvolvimento do cérebro humano: as células progenitoras neuronais e neurônios em um estágio equivalente ao de fetos entre a 16ª e a 20ª semana gestacional.

O grupo analisou então o transcriptoma – conjunto de moléculas de RNA expresso pelos genes – dessas células. O RNA é uma molécula intermediária, responsável por transmitir a informação contida em um gene e transformá-la em proteínas, que ditarão o comportamento das células.

“Ao contabilizar as moléculas do RNA conseguimos saber exatamente como esses genes estão se expressando”, explica Oliveira.

Depois de realizar um sequenciamento de RNA para obter o transcriptoma, as pesquisadoras usaram modelos matemáticos para identificar nos dois grupos (com e sem autismo) quais genes estavam diferencialmente expressos e chegaram a grupos responsáveis pela sinapse e pela liberação de neurotransmissores – isto é, genes capazes de modular a comunicação entre neurônios, processo que influencia o funcionamento de todo o corpo, principalmente do cérebro.

Tal conjunto de genes (alguns já relacionados ao autismo em estudos anteriores) apresentava atividade aumentada nos neurônios. “Alguns deles também estavam desregulados em células neuronais derivadas de iPSC de autistas estudadas em outros trabalhos e também nos neurônios retirados, após a morte, do cérebro de indivíduos com autismo, o que valida o método”, conta Passos-Bueno.

Essa segunda análise, realizada a partir de bancos de tecidos coletados post-mortem, mostrou, por outro lado, que a expressão desses genes estava diminuída quando os indivíduos faleceram. “Não sabemos o porquê dessa diferença, mas ela é uma evidência consistente de que a expressão desse grupo de genes está envolvida no transtorno”, diz Oliveira.

Relevância clínica

O estudo sugere a existência de um problema no neurodesenvolvimento do embrião que altera o funcionamento dos neurônios. “A criança já nasce com a expressão gênica alterada”, afirma Passos-Bueno.

Esse conhecimento poderá ser útil para o diagnóstico do autismo, hoje baseado na análise clínica dos sintomas. Não há exames de imagem, sangue ou genéticos que ajudem a diagnosticar o transtorno na grande maioria dos casos suspeitos. “Em cerca de 30% dos pacientes, um erro genético principal provoca o autismo, mas em 70% o quadro é multifatorial, ou seja, um conjunto de alterações no DNA causa os sintomas clínicos, o que torna ainda mais difícil a interpretação do dado genético”, explica Passos-Bueno.

Essa linha de estudo também pode favorecer o desenvolvimento de terapias mais efetivas. “Para tratar uma doença genética é preciso entender o que os genes estão fazendo de errado. E essas alterações no comando dos neurotransmissores ainda não tinham sido demonstradas de maneira tão bem delineada”, destaca Mayana Zatz, professora do IB-USP e coordenadora do CEGH-CEL.

Segundo a pesquisadora, o CEPID está na vanguarda das pesquisas internacionais sobre autismo. Um dos avanços recentes do grupo foi a identificação de novos genes ligados ao transtorno, entre eles o PRPF8. O estudo foi publicado em fevereiro deste ano na revista Autism Research.

“Isso só foi possível graças ao trabalho que tem sido feito há duas décadas com mais de mil famílias de autistas”, conta Zatz. O IB-USP oferece aconselhamento genético para familiares e portadores de autismo e centenas de outros transtornos genéticos.

O artigo Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder pode ser lido em www.nature.com/articles/s41380-020-0669-9.
 

Este texto foi originalmente publicado por Agência FAPESP de acordo com a licença Creative Commons CC-BY-NC-ND. Leia o original aqui.

Vídeos ensinam pais no tratamento comportamental para crianças com autismo

Material criado pela Agência FAPESP orienta como fazer com que as crianças com autismo olhem para as pessoas e observem também o que acontece ao redor delas. Os vídeos estão disponíveis para serem usados sem custo.

Assista ao vídeo:

Fonte: Agência FAPESP

Derrubando mitos sobre o autismo

Corre na internet todo tipo de mito sobre o autismo. Alguns procuram “culpados” pela condição, outros oferecem curas “milagrosas” – que, na verdade, podem até colocar a vida das pessoas em risco. Neste episódio, contamos a história de sucesso de um jovem que aprendeu a conviver com o autismo e de uma mãe que virou neurocientista para entender a condição do filho. Também conversamos com especialistas que ajudam a desfazer os mitos que envolvem o transtorno do espectro autista.

Ouça o áudio clicando aqui

Fonte: Jornal da USP, Por Silvana Salles.

Unir gamificação e psicologia pode ajudar aprendizagem de criança com autismo

Construir uma abordagem para facilitar e apoiar a aprendizagem de crianças diagnosticadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Esse foi o desafio que mobilizou a pesquisadora Laíza Ribeiro Silva durante o mestrado no Instituto de Ciências Matemáticas e de Computação (ICMC) da USP, em São Carlos, que contou com o apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp).

Ao mesmo tempo em que finalizava sua dissertação de mestrado, Laíza contribuiu com a formação de 300 futuros especialistas atuando como tutora na Pós-Graduação a Distância em Computação Aplicada à Educação do ICMC – que está com inscrições abertas até 24 de agosto. Mas o que conecta a experiência como tutora à experiência de pesquisadora?

Todos os seres humanos, quaisquer que sejam suas características, quando embarcam em uma jornada de aprendizagem enfrentam desafios. O que muda é o tipo de obstáculo que será preciso superar para conquistar a tão almejada recompensa: o aprendizado. No caso do autismo, as dificuldades ocorrerão devido à presença de um transtorno caracterizado por déficits em diferentes aspectos, especialmente relacionados à comunicação, interação social e a ocorrência de padrões restritos e repetitivos. Por isso, um dos grandes obstáculos na educação das crianças com autismo é engajá-las nas atividades de aprendizado.

Ao contrário dessas crianças, os adultos que cursam a Pós-Graduação em Computação Aplicada à Educação anseiam por ampliar os conhecimentos e demonstram claramente muita vontade de aprender. Mas a maioria desses adultos são professores que não tiveram tantas experiências prévias com as novas tecnologias e, muitas vezes, sentem-se pouco confortáveis diante das ferramentas tecnológicas. “Eu os ajudava pensando nas dificuldades que poderiam ter ao acessar uma plataforma on-line, já que muitos não tinham qualquer fluência na tecnologia. Eles têm muita vontade de aprender, o que falta, na maior parte das vezes, é alguém para guiá-los”, diz a pesquisadora.

Por outro lado, as crianças com autismo costumam sentir uma atração natural pela tecnologia. Segundo Laíza, diversas pesquisas já realizadas mostram que computadores, smartphones e tablets facilitam a participação ativa dessas crianças porque, além de despertarem seus interesses, favorecem um processo de aprendizagem mais autônomo. Durante os estudos para o mestrado, a pesquisadora identificou que há uma carência de abordagens e ferramentas adequadas para aprimorar as habilidades das crianças com autismo. Então, mergulhou na criação de uma abordagem que poderia contribuir com a alfabetização dessas crianças, em estudo realizado sob a orientação do professor Seiji Isotani, do ICMC, e a co-orientação do professor Nassim Chamel Elias, do Departamento de Psicologia da Universidade Federal de São Carlos (UFSCar).

Unindo computação e psicologia

A fim de aumentar o engajamento e o aprendizado das crianças, Laíza decidiu testar uma abordagem associando conceitos de computação e de psicologia. Da primeira área, ela abraçou o conceito da gamificação, que pode ser compreendido como uma maneira de aprimorar a realização de uma tarefa utilizando elementos de jogos. “Aplicações gamificadas podem possibilitar que o aprender esteja ligado ao brincar, tornando as atividades envolventes, principalmente para as crianças”, explica a pesquisadora.

Na psicologia, Laíza descobriu inúmeros estudos apontando resultados bem-sucedidos no aprendizado de crianças com autismo a partir da abordagem da Análise do Comportamento Aplicada (ABA). Entre as diversas estratégias dessa abordagem, destaca-se o Ensino por Tentativas Discretas (DTT), que busca levar à aprendizagem por meio da repetição e do reforço. “No entanto, essas intervenções são dispendiosas e o tempo gasto é extenso até a consolidação dos resultados, o que compromete sua adesão e sucesso”, pondera. Daí a relevância de tornar essa estratégia de ensino automática, por meio da criação de ferramentas educacionais.

Para planejar, desenvolver e testar a abordagem que criou, Laíza contou com o apoio de duas psicólogas que atuam na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de São Carlos e de profissionais do Centro de Desenvolvimento Progresso Infantil (PIN), instituição localizada em Lisboa, Portugal. Essa interação com o centro português foi possível graças à bolsa de estágio de pesquisa no exterior (BEPE), que recebeu da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), e possibilitou à pesquisadora desenvolver atividades durante um ano na Universidade de Lisboa, sob a supervisão do professor Tiago Guerreiro.

Foi na Apae que, em outubro do ano passado, a mestranda apresentou o resultado de seu trabalho para quatro crianças, de 7 a 12 anos, duas meninas e dois meninos, todos com diagnóstico de autismo moderado. Para colocar em prática a abordagem criada pela pesquisadora, foram desenvolvidos quatro protótipos que as crianças puderam experimentar durante várias sessões usando um tablet. Nas primeiras sessões, elas usaram protótipos de treino, desenvolvidos para que conhecessem como funcionava a dinâmica da atividade e, portanto, não tinham como objetivo ensinar conteúdos relacionados à alfabetização.

Depois do treino, as crianças passavam a usar os protótipos que, de fato, tinham como meta ensinar conteúdos de alfabetização. Laíza disponibilizou um vídeo para mostrar, em detalhes, como esse protótipo funciona: quando a primeira tarefa começa, a criança vê uma imagem surgir na tela do computador e escuta uma instrução em áudio nomeando aquela imagem (“asa”). Na sequência, abaixo da imagem da asa, três opções de escolha são apresentadas por meio do áudio: “ema”, “água” e “olho”. Novamente, uma instrução em áudio solicita que a criança clique na imagem que começa com o mesmo som que “asa”. Se a criança acerta, recebe um elogio. Se erra, volta o áudio explicando qual era a resposta correta.

Para testar se havia diferença no engajamento e na aprendizagem das crianças quando a gamificação entrava em cena, Laíza criou protótipos sem usar elementos de jogos e protótipos que possuíam desafios como nível e missão, em que as crianças podiam escolher um personagem para se identificar (um avatar). Assim, durante as sessões de treino de aprendizagem, as crianças experimentavam dois protótipos similares, em que a diferença entre um e outro se restringia à presença ou ausência dos elementos de jogos.

Após várias sessões de treino e de mensurar os resultados alcançados, Laíza encontrou indícios de melhoria no engajamento e na aprendizagem quando as crianças usavam o protótipo com elementos de jogos: “Ou seja, os elementos de jogos, quando combinados com a estratégia do Ensino por Tentativas Discretas (DTT), podem contribuir para que crianças autistas se envolvam nas atividades educacionais propostas ou se concentrem mais para realizá-las, produzindo, por consequência, benefícios de aprendizagem.” A pesquisadora acrescenta, ainda, que é preciso fazer mais estudos aplicados com mais crianças, por um maior número de meses e em mais instituições, para demonstrar todo o potencial que há nessa união bem-sucedida entre a gamificação e o Ensino por Tentativas Discretas.

Segundo o orientador do projeto, Seiji Isotani, pesquisas empíricas multidisciplinares como a de Laíza, que atacam problemas relevantes e agudos da sociedade, são fundamentais para o avanço e a disseminação da ciência: “No momento sensível em que vivemos, é essencial mostrar que as pesquisas científicas podem impactar positivamente a vida das pessoas. E, no caso do trabalho da Laíza, foi possível unir técnicas da computação e da psicologia educacional para criar produtos tecnológicos que têm o potencial de beneficiar a alfabetização de crianças com autismo no longo prazo.”

Esse projeto pode até parecer um pequeno passo para a ciência, mas é um grande salto em prol da aprendizagem e do engajamento de crianças que precisam enfrentar os desafios de um transtorno para conquistar a recompensa do aprendizado.

Ouça aqui a entrevista com a pesquisadora Laíza Ribeiro Silva para o Jornal da USP no Ar, Edição Regional.

Fonte: Jornal da USP

Tecnologia ajuda o pequeno David a descobrir os sons, no hospital da USP

Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais é o primeiro no País a oferecer aparelho auditivo de alta tecnologia para os dois ouvidos na rede pública.

Assim como o Davi do Velho Testamento – que enfrentou o guerreiro Golias, o pequeno David Gabriel Vicente de Souza, de apenas dois anos, também já derrotou “gigantes”. Depois de lutar pela vida em seus primeiros meses, a mais nova batalha vencida foi ouvir. Ele nasceu com perda auditiva severa decorrente de malformações nos dois ouvidos e, no dia 16 de outubro, esteve no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC) da USP para receber uma tecnologia que permite a bebês e crianças ouvirem melhor, já que ainda não podem passar por cirurgia para prótese auditiva implantável.

É difícil não se emocionar com a alegria de David e a de sua mãe no momento em que, pela primeira vez, ele começa a desbravar o mundo dos sons. “O David Gabriel praticamente não escutava, não reagia quando o chamávamos. E, quando era um barulho muito alto, ele ficava perdido, não sabia de onde vinha o som. Vê-lo ouvindo bem, dançando e se alegrando com música, é um alívio e uma felicidade muito grandes. Agora, estamos na expectativa dele desenvolver melhor a fala”, comemora a mãe, Rosangela Borges, 32, dona de casa.

O HRAC fica em Bauru, no interior de São Paulo. Ele é o primeiro serviço no Brasil a oferecer, pela rede pública, a chamada banda elástica (softband) com processadores de áudio para os dois ouvidos, segundo a fonoaudióloga Tyuana Sandim Silveira Sassi, chefe técnica da Divisão de Saúde Auditiva da instituição.

Ela explica que a reabilitação de pessoas com deficiência auditiva é realizada rotineiramente por meio da adaptação de aparelhos de amplificação sonora individual (AASI). Entretanto, em pacientes com deficiência auditiva decorrente de malformações de orelha, a adaptação dos dispositivos é inviável.

“Como alternativa terapêutica para esses indivíduos no Sistema Único de Saúde (SUS), havia a oferta do AASI acoplado a um vibrador ósseo inserido em um arco para o paciente ouvir por meio da condução óssea, mas que, geralmente, causava desconforto devido à pressão necessária para a transmissão do som”, conta a fonoaudióloga.

Atualmente, o hospital possui as próteses auditivas ancoradas no osso, mas a profissional do HRAC destaca que, em crianças menores de cinco anos, ainda não é possível realizar a cirurgia para implantação dessas próteses. “Conforme critério estabelecido em Portaria do Ministério da Saúde, é indicada a adaptação do processador de áudio posicionado por meio da banda elástica, a qual permite estimulação auditiva por via óssea sem causar desconforto.”

Além de David, outra criança também recebeu a tecnologia no HRAC em outubro. De acordo com a fonoaudióloga, os resultados foram bem satisfatórios. “Os pacientes apresentaram localização e compreensão da fala bilateralmente, assim como a percepção da mudança de melodia e entonação na presença da fala cantada.”

“Como hospital de ensino da USP, buscamos sempre desenvolver e oferecer os melhores tratamentos, tecnologias e inovações em nossa rotina assistencial. Esta é uma marca do HRAC. É uma satisfação indescritível ver a ciência, a expertise de profissionais altamente qualificados e também as políticas públicas e esforços de gestão beneficiando diretamente a saúde e qualidade de vida dos nossos pacientes”, assinala o professor Carlos Ferreira dos Santos, superintendente do HRAC e diretor da Faculdade de Odontologia de Bauru (FOB) da USP.

O professor Luiz Fernando Manzoni Lourençone, diretor clínico do HRAC e professor do curso de Medicina da FOB, ressalta a importância da reabilitação integral dos pacientes. “O HRAC-USP sempre priorizou um tratamento completo e, felizmente, temos conseguido avançar nas diversas frentes necessárias para a reabilitação global de crianças e adultos com tantas e diferentes necessidades, tanto nos aspectos estéticos quanto funcionais, como alimentação, respiração, audição e fala.”

Muito além da audição

Ouvir foi a vitória mais recente de David, no entanto, ele já travou inúmeros outros combates, inclusive pela vida. O pequeno nasceu com alterações nos braços e pernas. A chamada síndrome de Treacher Collins e sequência de Pierre Robin são condições que podem apresentar comprometimento dos ossos da face, mandíbula pequena, orelhas malformadas ou ausentes, olhos inclinados, fissura no palato (céu da boca), micrognatia (queixo pequeno) e glossoptose (queda da língua para trás).

“Essas malformações craniofaciais comprometem, além da estética, funções vitais como a respiração e a alimentação, que, se não tratadas no momento e de maneira adequada, podem trazer consequências graves aos pacientes”, explica o cirurgião craniofacial Cristiano Tonello, chefe técnico do Departamento Hospitalar do HRAC e professor do curso de Medicina da FOB.

A notícia da malformação impactou a família de David, que chegou a ouvir de alguns médicos que, se ele sobrevivesse, não iria andar nem falar. Assim que David nasceu na maternidade, a mãe e o pai, Sidnei Vicente de Souza, 28, músico, conseguiram vê-lo por alguns segundos. Ele já seguiu para a UTI de um outro hospital infantil e o reencontro com a mãe foi apenas três dias depois, após ela se recuperar de complicações do parto. Com 26 dias, o bebê foi transferido para a UTI pediátrica do hospital da USP, em Bauru, considerado centro de excelência nacional e internacional em suas áreas de atuação.

“Recebemos o David Gabriel transferido com indicação de traqueostomia (abertura cirúrgica no pescoço para permitir a respiração] e gastrostomia [abertura na região do estômago para fixação de sonda alimentar), em função de grave micrognatia e desconforto respiratório. Ao invés disso, fizemos uma distração mandibular com 40 dias de vida. Realizamos planejamento virtual da cirurgia e impressão 3D de guias cirúrgicos customizados. Obtivemos avanço de 17 milímetros da mandíbula, com ganho de peso e melhora completa do desconforto respiratório da criança”, detalha o cirurgião Cristiano Tonello. 

Os procedimentos também contaram com a colaboração dos professores Fernando Melhem Elias, da disciplina de Cirurgia Bucomaxilofacial da Faculdade de Odontologia da USP, em São Paulo, e Nivaldo Alonso, chefe técnico da Seção de Cirurgia Craniofacial do HRAC e professor da disciplina de Cirurgia Plástica da Faculdade de Medicina da USP, em São Paulo.

Rosângela relembra que só retornou para casa com o filho quando ele estava perto de completar seus três meses de vida. “Ele ainda usou o distrator (aparelho mecânico para o alongamento da mandíbula) até os cinco meses e sonda nasogástrica para alimentação até os oito meses”, relata Rosangela, que vive em Joinville, interior de Santa Catarina, com o marido e suas outras duas filhas, Mayara Caroline Borges, 15, e Larissa Ivanir Mauli, 9.

“Sei que estamos só no começo, temos um longo caminho a seguir ainda, mas a vida do David Gabriel se transformou completamente. Ele tinha dificuldade para respirar, se alimentar, escutar e, hoje, é outra criança, que procura se virar, como qualquer outra. Ele quer sentar na mesa para comer com a gente, sozinho. Ele anda, brinca. Quando o pai se apresenta, ele quer subir no palco, pegar o microfone, fazer aquela bagunça. Só tenho a agradecer ao doutor Tonello e à toda a equipe do Centrinho por salvar a vida do meu filho”, destaca Rosângela.

Fonte: Jornal da USP

Eleitor com deficiência pode pedir transferência para seção especial até primeiro de outubro

O eleitor com deficiência ou mobilidade reduzida deve apresentar à Justiça Eleitoral o pedido de transferência para votar em uma seção especial mais próxima de sua localidade atual nas Eleições Municipais de 2020.

As seções especiais são espaços adaptados pela Justiça Eleitoral para oferecer a essa parcela do eleitorado brasileiro maior acessibilidade, comodidade e segurança no momento do voto. O eleitor nessa situação poderá encaminhar o seu pedido à JE até o dia 1º de outubro, de acordo com o calendário eleitoral deste ano.

Fonte: Tribunal Superior Eleitoral

Cateterismo vesical intermitente: mitos e verdades

O cateterismo intermitente (CI) é uma técnica de esvaziamento periódico da bexiga através da introdução de um cateter na uretra ou em um estoma continente (abertura artificial criando um duto urinário na parede abdominal). O principal objetivo do cateterismo é realizar o esvaziamento residual de urina para evitar futuras complicações.

Em indivíduos que apresentam algum tipo de lesão neurológica (lesão na medula espinhal, cérebro ou nervos), as funções de enchimento e esvaziamento da bexiga podem ficar prejudicadas. Esta alteração recebe o nome de bexiga neurogênica.

Com a realização do cateterismo de forma intermitente, evita-se complicações como infecções urinárias, cálculos, distensão exagerada da bexiga, refluxo vesico ureteral e deterioração dos rins. Traz também a possibilidade de adquirir continência urinária, melhorando a qualidade de vida do indivíduo que o realiza.

Por ser uma técnica simples, segura e de baixo custo, o CI apresenta uma boa aceitação entre as pessoas que fazem uso do mesmo, de seus familiares ou cuidadores. Por muitas vezes, portanto, é o tratamento de primeira escolha. 

O procedimento, como recomendado, deve ser realizado a cada quatro ou seis horas, com prévia orientação ao paciente e/ou seu cuidador, de preferência por enfermeiros habilitados, integrantes de equipes de neuro reabilitação e indicado pelo médico assistente após avaliação clínica – e se necessário por exames.

Ressalta-se que o CI realizado de maneira incorreta pode vir a ocasionar complicações como traumatismos e sangramentos na uretra, infecções urinárias e falso trajeto.

Caso a bexiga não seja esvaziada completamente, a permanência do resíduo urinário será a principal causa de infecções urinárias, o que demonstra a importância da realização do procedimento.

É importante destacar que os indivíduos com bexiga neurogênica, na maioria das vezes apresentam uma bexiga colonizada por bactérias, mas nem sempre esta colonização deverá ser tratada com antibióticos. O tratamento só deve ocorrer caso o indivíduo apresente sintomas clássicos de uma infecção urinária como febre, dor ao urinar, urina com cheiro e cor alterada, sangramento ou piúria na urina.

Em casos de infecção urinária assintomática, ou seja, sem a presença dos sintomas clássicos citados anteriormente, o uso de antibiótico de forma recorrente e indiscriminada levará a problemas futuros de resistência bacteriana.

Por essa característica de colonização bacteriana na bexiga, a realização de um técnica de cateterismo estéril ao invés da  técnica limpa não traz diferença significativa na redução de bactérias ou na ocorrência de menores episódios de infecção urinária. Sendo assim, como forma de permitir uma maior autonomia para os indivíduos, é recomendado que o cateterismo intermitente seja realizado com uma técnica limpa ou também chamado cateterismo intermitente limpo (CIL).

É importante desmitificar a associação entre a ocorrência de infecção urinária com a realização de cateterismo limpo intermitente (CIL), visto que a realização correta do procedimento visa evitar e não aumentar os riscos de uma infecção urinária.

Saiba mais em:
FREITAS, Giselle Lima de et al . Reabilitação de crianças e adolescentes com mielomeningocele: o cotidiano de mães cuidadoras. Rev. Gaúcha Enferm.,  Porto Alegre ,  v. 37, n. 4,  e60310,  2016 . Disponível:  http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1983-14472016000400410

Lapides J, Diokno AC, Silber SJ, Lowe BS. Clean, intermittent self-catheterization in the treatment of urinary tract disease. J Urol. 1972 Mar;  107(3):458-61. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/5010715

LOPES, Marjoyre Anne Lindozo ; LIMA, Elenice Dias Ribeiro de Paula . Continuidade do Cateterismo Vesical Intermitente: pode o suporte social contribuir? . Revista Latino-Americana de Enfermagem, Ribeirão Preto, v. 22, n. 3, p. 461-466, june 2014. Disponível em: <https://www.revistas.usp.br/rlae/article/view/86600>. 

Sociedade Brasileira de Urologia. Cateterismo vesical intermitente. Recomendações Sociedade Brasileira de Urologia, 2016.Disponível em: http://portaldaurologia.org.br/medicos/wp-content/uploads/2016/11/Recomendações_Cateterismo-Vesical-SBU-2016_final.pdf 

Favoretto, Naira, Faleiros, Fabiana, Lopes, Filipe, Freitas, Giselle, & Käppler, Christoph. (2019). FÓRUM VIRTUAL DE SAÚDE COMO SUPORTE ÀS PESSOAS QUE REALIZAM CATETERISMO VESICAL INTERMITENTE. Texto & Contexto – Enfermagem, 28, e20180263. Epub September 30, 2019. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-07072019000100364&lng=en&nrm=iso&tlng=pt

 

Autores:
Equipe D+Informação

Descoberta genética em doença rara

Pesquisadores do Centro de Terapia Celular da USP identificaram uma mutação genética não hereditária (que não passa de geração em geração) em uma pessoa com a síndrome rara de deficiência da GATA2, doença conhecida pela mutação no gene que codifica a proteína homônima.

A mutação identificada (síndrome de deficiência da GATA2) impede o processo da renovação das células do sangue e pode manifestar condições clínicas como falência da medula óssea, surdez e obstrução do sistema linfático.

A descoberta publicada na revista Blood abre novas perspectivas de aconselhamento genético familiar e de doenças hereditárias.

Fonte: Fapesp

Zika vírus e a microcefalia

Caso de gêmeos em que um dos bebês teria nascido com microcefalia e outro não fizeram com que pesquisadores da USP e do Instituto Butantan estudassem o caso para obter mais informações sobre a penetração do vírus sobre a placenta.

Os resultados observados indicaram que os gêmeos estudados que não desenvolveram a doença, produziam mais quimiocinas do que os infectados, ajudando a se protegerem da infecção pelo vírus. As quimiocinas são um grupo de citocinas presentes no sangue, responsáveis por recrutar as células do sistema imune (nossas células de defesa).

Em outra etapa da pesquisa, pôde ser observado que na análise das moléculas de RNA dos gêmeos, houve diferença entre os trofoblastos dos gêmeos afetados pelo zika vírus e os que não foram infectados. Os trofoblastos são um conjunto de células que contribuem para a formação da placenta e ajudam o processo da implantação do embrião no útero.

Com os resultados da pesquisa, os cientistas concluem que a placenta desempenha um papel protetor do feto, porém existem fatores que os deixam suscetíveis que contribuem para a infecção pelo zika vírus.

Fonte: Jornal da USP

Relação do covid-19 à síndrome rara em crianças

A Síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é um processo inflamatório que pode acometer vários órgãos como trato gastrointestinal, pulmões, pele e sistema nervoso central, e também o coração.

Um estudo realizado por casos observados no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP e artigos publicados na The Lancet Child & Adolescent Health contribuíram para entender os efeitos da doença que foi evidenciada em casos graves de covid-19 em crianças e adolescentes.

O exame de PCR foi positivo para o vírus covid-19 tanto nos pulmões das pessoas estudadas, como no coração, determinando a relação direta entre a lesão cardíaca causada pelo novo coronavírus aos quadros de miocardite e disfunção cardíaca.

Ainda, a SIM-P caracteriza-se por uma doença bastante rara, sendo registrados apenas 1.000 casos no mundo todo, sendo necessário atenção o reconhecimento e tratamento precoce da doença. Pesquisadores revelam que os casos em crianças tiveram boa resposta, embora haja possibilidade de sequelas no coração, que deverão ser acompanhados.

Fonte: Jornal da USP

Skip to content