27
jul
Deficiências,Esporte Adaptado,Inclusão,Notícias

USP e prefeitura de Ribeirão Preto criam Centro de Referência Paralímpico Brasileiro

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Importante na socialização, o esporte pode ajudar a superar obstáculos, limites e traumas. Para pessoas com deficiência, física ou psicológica, o esporte pode representar todos esses benefícios em um único lugar. É o que pretende a cidade de Ribeirão Preto, interior de São Paulo, ao implantar seu Centro de Referência Paralímpico Brasileiro.

O projeto já está em andamento, com parceria e orientação do Comitê Paralímpico Brasileiro (CPB), da Escola de Educação Física e Esporte de Ribeirão Preto (EEFERP) da USP e da Prefeitura do Campus da USP na cidade. A ideia principal, segundo os responsáveis, é treinar atletas de alto rendimento para fortalecer o desenvolvimento do esporte paralímpico nacional.

“Treinar, dar suporte a atletas de alto nível, promover iniciação esportiva de pessoas com deficiência e formar profissionais do esporte paralímpico estão entre os objetivos do novo centro em Ribeirão Preto”, conta o professor da EEFERP Márcio Pereira Morato. Ele destaca que essa também é uma oportunidade para desenvolver projetos de pesquisa e estágio para os alunos. “A criação desses centros visa a descentralizar as ações e atuações do comitê para atingir o maior número de pessoas com deficiência.”

Ribeirão Preto é considerado um município com forte vocação na área da saúde e com muita força no esporte, motivos pelos quais foi escolhido para receber o projeto. “A cidade, inclusive, tem tudo para se tornar referência no paradesporto com a chegada do Centro de Referência Paralímpico”, afirma André Trindade, secretário de Esportes de Ribeirão Preto, que vê no projeto oportunidade de inclusão de pessoas com alguma deficiência. “O esporte abre o horizonte para uma vida de saúde, competição e novos desafios”, destaca.

O professor Márcio Morato, à esquerda, durante a assinatura do convênio junto com o secretário de Esportes de Ribeirão Preto, André Trindade – Foto : Leandro Trigueiro/EEFERP-USP

Embora a ideia principal seja treinar e formar atletas para a disputa de competições, o centro vai oferecer aulas abertas a qualquer pessoa, independente de idade e da deficiência, estando sempre disponível “para selecionar praticantes e competidores”, afirma Trindade.

Expectativa alta para o início do projeto

A expectativa de participar do projeto é grande entre os idealizadores e alunos da EEFERP, já que as atividades devem atender, logo nos primeiros anos, cerca de 80 crianças e adolescentes nas modalidades de natação e atletismo. Mas, segundo Morato, vôlei, badminton, taekwondo e judô serão incluídas conforme o projeto avance.

O professor conta que a EEFERP já sonhava com um projeto parecido, que esbarrou em questões de logísticas e não chegou a ser colocado em prática. “Na época, levamos o projeto para instituições, como a Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) e a Associação dos Deficientes Visuais de Ribeirão Preto (Adevirp), onde foram desenvolvidas algumas modalidades esportivas, atividades interrompidas pela pandemia.”

Centro quer ser referência em formação de atletas e profissionais do esporte paralímpico – Fotos: Tomaz Silva / Agência Brasil e Min. do Esporte

Agora, com parceria sólida entre as entidades, a ideia é que o projeto não tenha problemas de estrutura ou logística. Enquanto o Comitê Paralímpico Brasileiro e a Prefeitura Municipal arcam com os custos do projeto, a EEFERP e a Prefeitura do Campus da USP em Ribeirão Preto se responsabilizam por toda a estrutura do centro.

As atividades serão desenvolvidas na EEFERP e em dependências esportivas da Prefeitura Municipal. “Ribeirão Preto terá mais atletas representando o município e trazendo as vitórias e medalhas que a cidade merece”, comemora Trindade. 

Fonte: Jornal da USP, por Robert Siqueira

20
jul
Deficiências,Inclusão,Notícias

Aplicativo pode auxiliar idosos e pessoas com deficiência durante emergências

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No Brasil, segundo dados do IBGE, quase 30 milhões de pessoas têm mais de 60 anos. Cerca de 16 milhões conta com algum tipo de deficiência visual ou auditiva, e 4,2 milhões dessas pessoas moram sozinhas. E isso pode dificultar o acionamento do Serviço de Atendimento Móvel de Urgência (Samu) em caso de emergência. Para atender essa parcela da população, o enfermeiro Diego Santiago Montandon, da Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto (EERP) da USP, desenvolveu a Plataforma Eletrônica de Socorro nas Urgências (e-SU).

O aplicativo é adaptado para acionar socorro pré-hospitalar de forma mais rápida e prática. A ideia do projeto surgiu da própria experiência de Montandon como enfermeiro, que ao perceber a dificuldade resolveu investigar a real situação dessas pessoas. Durante seu mestrado na EERP, ele avaliou dados de geoprocessamento de pedidos de socorro realizados por pessoas com mais de  60 anos e com deficiência em Ribeirão Preto. “Foi quando verifiquei que elas também não conseguiam ser tão bem atendidas”, conta o pesquisador. 

Montandon decidiu, no doutorado, desenvolver um aplicativo para celular que desse autonomia a esse público durante situações de emergências. O e-SU possibilita chamar o Samu, enviando a exata localização do celular. Segundo o pesquisador, o app também envia ao  serviço de urgência fotos, vídeos, mensagens de texto e oferece comunicação audiovisual comum, permitindo um atendimento mais eficaz e adequado à condição do paciente.

Telas do aplicativo de emergência médica – Foto: Reprodução/EERP

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Diego Montandon – Foto: Arquivo pessoal

Para além do pedido de socorro, garante Montandon, ao ser instalado, o e-SU tem acesso aos locais que o paciente mais frequenta, da localização de seu dispositivo celular, além da idade, se mora sozinho e se é portador de deficiência auditiva ou visual. O pesquisador afirma que “com o decorrer do tempo, o aplicativo vai se adaptando conforme as necessidades da pessoa e, se ela desejar, ela própria pode atualizar o sistema.”

O aplicativo e-SU já foi aprovado em testes com peritos, empresários da área de desenvolvimento de softwares para telefonia móvel e por 21 pessoas da população-alvo. Atualmente, encontra-se em fase de registro na Agência USP de Inovação. “Depois dessa etapa, serão necessários novos recursos financeiros para desenvolver o protótipo de alta fidelidade, o qual terá de ser avaliado novamente antes de ser lançado ao público.”

O desenvolvimento do aplicativo foi feito durante o doutorado de Montandon Construção e avaliação de um protótipo de software aplicativo de telefonia móvel para acessibilidade nas solicitações de socorro pré-hospitalar, com orientação da professora Simone de Godoy Costa, no Programa de Pós-Graduação em Enfermagem Fundamental da EERP, defendido em dezembro de 2020.

Fonte: Jornal da USP

12
jul
Deficiências,Notícias

Transplante de células-tronco “reseta” sistema imunológico e ajuda a tratar esclerose sistêmica

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O transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas (AHSCT), indicado para casos graves de esclerose sistêmica (ES), reconstitui completamente o sistema imunológico e restaura a capacidade supressora dos linfócitos “B”, células de defesa do organismo. A avaliação é baseada em dados clínicos e imunológicos de 22 pacientes transplantados no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP) da USP. Os resultados contribuem para o entendimento da ES e a remissão da doença, a longo prazo. Do ponto de vista clínico, houve melhora nas funções pulmonares, nos movimentos articulares e diminuição do enrijecimento cutâneo provocado pelo excesso de produção de colágeno.

“O transplante autólogo de células-tronco hematopoiéticas [aquelas que têm a capacidade de se autorrenovar] consiste na coleta de células-tronco do próprio paciente e infundidas [devolvidas] nele após a administração de altas doses de quimioterapia e é recomendado apenas para pacientes que não respondem mais ao tratamento convencional com imunossupressores, porque além de ser de alto custo é muito invasivo”, explica ao Jornal da USP a médica reumatologista Maria Carolina de Oliveira Rodrigues, pesquisadora do Centro de Terapia Celular (CTC) e professora da Divisão de Imunologia Clínica, do Departamento de Clínica Médica da FMRP.

“O procedimento, além de promover renovação celular dos linfócitos ‘T’, que já era de conhecimento científico de pesquisadores da equipe, restaurou profundamente a capacidade dos linfócitos ‘B’ ”, relata Maria Carolina.

O que é esclerose sistêmica?

Segundo a pesquisadora, a esclerose sistêmica (ES) é uma doença autoimune, sem causa conhecida e caracterizada por alterações vasculares e fibrose cutânea e visceral progressiva, que envolvem pulmões, intestino, coração e rins. A patologia, que se manifesta principalmente em mulheres entre os 30 e 50 anos, provoca produção exagerada de colágeno que leva a mudanças na textura e na aparência da pele, que fica enrijecida. À medida que a doença vai evoluindo, outros órgãos são afetados e surgem dores articulares, dificuldades para andar, comer, falar e falta de ar, chegando ao óbito.

O assunto foi descrito no artigo Autologous hematopoietic stem cell transplantation restores the suppressive capacity of regulatory B cells in systemic sclerosis patients Autologous hematopoietic stem cell transplantation restores the suppressive capacity of regulatory B cells in systemic sclerosis patients, publicado pelo Rheumatology, periódico oficial da British Society for Rheumatology da Oxford University Press, em março de 2021.

“Havia especulações de que o transplante pudesse ser uma imunossupressão mais forte e que duraria por mais tempo, mas o que foi verificado nessa pesquisa foi mais do que isso. O transplante alterou o sistema imunológico de uma maneira tão profunda, renovando tanto as células ‘T’ quanto as ‘B’ , que conseguiu ‘resetar’ o sistema imune como se o paciente voltasse a ser um bebê”, explica a reumatologista.

O transplante AHSCT não é novidade como tratamento alternativo para pacientes com esclerose sistêmica grave e progressiva, conta a pesquisadora. O procedimento tem sido realizado no HCFMRP desde 2004, com respostas clínicas muito boas, relata a médica. “Porém, havia uma lacuna que precisava ser investigada, que era saber quais eram os mecanismos imunológicos que estavam envolvidos nessa resposta terapêutica de transplante”, diz.

“Havia especulações de que o transplante pudesse ser uma imunossupressão mais forte e que duraria por mais tempo, mas o que foi verificado nessa pesquisa foi mais do que isso. O transplante alterou o sistema imunológico de uma maneira tão profunda, renovando tanto as células ‘T’ quanto as ‘B’ , que conseguiu ‘resetar’ o sistema imune como se o paciente voltasse a ser um bebê”, explica a reumatologista.

Comparação de resultados imunológicos e clínicos dos pacientes​

A pesquisa que demonstrou renovação celular dos linfócitos “B” associada a desfechos clínicos favoráveis é de autoria do pesquisador João Rodrigues Lima Junior (primeiro autor do artigo e co-orientando de doutorado da professora Maria Carolina), que atualmente está fazendo pós-doc em La Jolla Institute for Immunology, Center for Autoimmunity and Inflammation, nos Estados Unidos. A parte laboratorial esteve sob orientação da professora Kelen Cristina Ribeiro Malmegrim de Farias, da Faculdade de Ciências Farmacêuticas de Ribeirão Preto (FCFRP) da USP, e a coordenação das avaliações clínicas esteve sob responsabilidade da professora Maria Carolina.

Imagens da amplitude da boca e dos movimentos das mãos de pacientes transplantados (antes e  depois). A esclerose sistêmica causa, entre outros sintomas, a fibrose cutânea provocada pela produção exagerada de colágeno – Fotos: Maria Carolina de Oliveira Rodrigues

Os pacientes foram monitorados antes do transplante e após o procedimento (30, 60, 120, 180 e 360 dias) para avaliar a resposta clínica (espessamento da pele, função pulmonar, cardíaca, renal e trato gastrointestinal), e retirada de sangue para quantificação e identificação de linfócitos (células) B e T e anticorpos.

Maria Carolina de Oliveira Rodrigues – Foto: Arquivo pessoal

Mais anos de vida

A professora Maria Carolina conta que, de uma forma em geral, os pacientes que apresentaram uma melhor renovação dos linfócitos “B” foram exatamente os que também tiveram melhor resposta clínica e menos marcadores de inflamação sanguínea. A médica, que há mais de dez anos vem acompanhando pacientes transplantados no HC, diz que, após o procedimento, eles passaram a ter a doença mais bem controlada e ganharam mais tempo e melhora de qualidade de vida.

“Oito anos após o transplante, por exemplo, 81% dos pacientes encontravam-se vivos e 70,5%, com a doença controlada”, relata. Houve melhora também na função pulmonar, no espessamento da pele e nos movimentos articulares das mãos, braços e pernas, de modo que eles passaram a andar distâncias maiores, diz a médica. Os resultados da parte clínica foram descritos no artigo Hematopoietc stem cell transplantation for systemic sclerosis: Brazilian experience .

João Rodrigues Lima Júnior – Foto: Arquivo pessoal

Restauração dos linfócitos “B”

Do ponto de vista imunológico, “o que a pesquisa comprovou foi que o transplante restaurou a capacidade dos linfócitos ‘B’ que, em circunstâncias saudáveis, cumpre papel importante no sistema imunológico, diz a pesquisadora. Sua principal função é a produção de anticorpos contra antígenos, mas que, por algum motivo, quando a pessoa é afetada por doenças autoimunes, como a esclerose sistêmica, as células ‘B’ se transformam em ‘células do mal’ e começam a agredir os tecidos e os órgãos dos pacientes. Com o transplante, renovam-se essas células, que voltam a funcionar normalmente”, explica.

Kelen Cristina Ribeiro Malmegrim – Foto: Arquivo Pessoal

Segundo a pesquisadora, ao saber como o transplante atua de fato no sistema imunológico dos pacientes, em breve será possível usar os linfócitos “B” como marcadores para avaliar a evolução da doença e também utilizar fármacos direcionados na hora do transplante para que os pacientes tenham desfechos melhores.

Fonte: Jornal da USP

10
maio
Covid-19,Deficiências,Inclusão,Materiais educativos,Notícias

Vídeos sobre COVID-19 com foco nas pessoas com deficiência do Ministério da Saúde e UNA-SUS

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Segundo os dados do Censo 2010, corroborados na Nota técnica IBGE 01/2018, o Brasil possui 12,7 milhões de pessoas com algum tipo de deficiência, o que corresponde a 6,7% da população brasileira. A Pesquisa Nacional de Saúde (PNS-2013), por sua vez, estimou que 6,2% da população brasileira possuía pelo menos uma das seguintes deficiências: auditiva, física, intelectual e visual.

Para informar e acolher essa população de forma integral nesse período de pandemia, o Ministério da Saúde – por meio das Secretarias de Gestão do Trabalho e da Educação na Saúde (SGTES) e de Atenção Especializada em Saúde (SAES) – lançou, em parceria com a UNA-SUS, cinco vídeos voltados para os seguintes públicos:

1) Cuidado à pessoa com mobilidade reduzida no contexto da COVID-19;​

2) Cuidado à pessoa com deficiência auditiva no contexto da COVID-19;

3) Cuidado à pessoa com deficiência visual no contexto da COVID-19;

4) Cuidado à pessoa com deficiência Intelectual / Transtorno do Espectro Autismo (TEA) / Deficiências Múltiplas no contexto da COVID-19;

5) Cuidado à pessoa com limitações na comunicação no contexto da COVID-19;

De acordo com o coordenador-geral de saúde da pessoa com deficiência, Angelo Roberto Gonçalves, a produção desses vídeos foi motivada pela necessidade de adequar e disseminar informações acessíveis relativas aos cuidados em saúde para pessoas com deficiência no contexto do emergência decorrente da pandemia pela COVID-19. “Assim como a população geral, as pessoa com deficiência precisam ter garantia de que as orientações lhes sejam repassadas de forma acessível e inclusiva, trazendo também informações específicas às suas condições de saúde”, destaca.

Segundo Gonçalves, a produção dos vídeos buscou atender também às solicitações apontadas pelo movimento social das pessoas com deficiência em várias instâncias das quais a Coordenação Geral de Saúde da Pessoa com Deficiência (CGSPD) participou nos últimos meses.

“A nossa expectativa é de que a divulgação desses vídeos seja em grande extensão. De forma que todas pessoas com deficiência, bem como suas famílias, cuidadores, profissionais da saúde, educação, assistência social, além da sociedade como um todo possam conhecê-las e incorporar às suas rotinas diárias”, enfatiza.

Para saber mais sobre esses e outros recursos educacionais sobre COVID-19, acesse: https://www.unasus.gov.br/especial/covid19/

Fonte: UNA-SUS

27
abr
Alzheimer,Covid-19,Deficiências,Notícias

Pesquisa mostra que pacientes com Alzheimer têm até três vezes mais chances de desenvolver quadros graves de covid-19

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Os pesquisadores Sergio Verjovski-Almeida, professor titular do Instituto de Química da USP, e Sergio Ferreira, professor titular de Biofísica da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), concluíram que pacientes com demência  — ou, especificamente, com doença de Alzheimer  — apresentam risco três vezes maior de infecção pelo vírus da covid-19 do que pacientes sem essa condição. A pesquisa ainda aponta que pacientes portadores de demência têm maiores chances de serem hospitalizados, com maior gravidade de quadro clínico e que a chance de óbito é duas a três vezes maior quando comparados aos livres de demência e também hospitalizados.

O estudo identifica um possível novo grupo de risco em meio à pandemia e revela a urgência dos serviços de saúde dedicarem atenção especial aos portadores de doenças degenerativas do sistema nervoso. O artigo Dementia is an age-independent risk factor for severity and death in COVID-19 inpatients foi publicado nesta quarta-feira, na revista científica Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association (https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/journal/15525279).

A demência é a descrição de um conjunto de sintomas de doenças degenerativas do sistema nervoso, que implicam a perda progressiva das funções do cérebro, o que compromete a memória, habilidades cognitivas e o raciocínio, por exemplo. A forma mais comum dos casos é a doença de Alzheimer, que afeta a memória e é o principal fator encontrado pelos pesquisadores que explica a observação de casos mais graves de covid-19 entre idosos.

Sergio Verjovski-Almeida – Foto: Lattes

Para isso, os cientistas analisaram em larga escala as informações de um banco de dados de saúde do Reino Unido, o UK Biobank, que registra desde 2006, para cerca de 500 mil voluntários, os atendimentos no serviço público de saúde britânico. Ao avaliar um grande número de indivíduos, com históricos detalhados de doenças preexistentes e em um país com alta testagem de covid-19, foi possível correlacionar comorbidades com maiores incidências de casos e óbitos pelo coronavírus.

Os dados de idosos foram avaliados por estratificação etária (65 a 74, 75 a 79 e de 80 acima) e notou-se que a idade não era um fator determinante para o agravamento dos casos. No que se refere às comorbidades, os dados mostraram que, enquanto condições de alta pressão arterial aumentaram em no máximo 30% as complicações clínicas e histórico de câncer e de asma diminuíam a incidência de casos, portadores de demência apresentavam um risco significante de infecção, agravamento e óbito. Em média, em portadores de Alzheimer, havia três vezes mais chances de infecção e de agravamento dos casos quando hospitalizados, podendo levar a óbito. Os resultados ainda mostram que, na faixa etária mais elevada, o risco aumentava em até seis vezes.

Sergio Ferreira – Foto: Arquivo Pessoal

“O mais interessante é que os dados revelam que esse aumento não se dá devido às condições de cuidado, nem de manifestação da doença”, afirma Verjovski-Almeida. O pesquisador explica que essa diferença comparativa não ocorre pelos prejuízos às habilidades cognitivas, de compreensão e locomoção comprometidas no Alzheimer ou Parkinson, que poderiam ser relacionadas ao descumprimento das medidas de higiene. E também não se trata de uma maior exposição vinda de suporte médico hospitalar.

Estudos já relacionam demência e casos de covid-19, mas atribuindo estes últimos como fator propiciador de doenças degenerativas. O estudo é inédito em apontar o inverso: a evidência é de que podem existir aspectos genéticos do Alzheimer que levam ao agravamento significativo da covid-19 e destaca a importância de direcionar o atendimento de saúde aos cuidados desse grupo, o que, segundo Verjovski-Almeida, pode evitar óbitos.

Mas, como o Alzheimer implica a piora dos quadros de covid-19 ainda não é claro.

“Sabendo-se que o Alzheimer está relacionado com uma inflamação dos vasos do cérebro, a nossa hipótese é que essa inflamação facilitaria a permeabilidade do vírus no cérebro, o que permitiria a infecção do sistema nervoso central.”Sérgio Verjovski- Almeida

Verjovski-Almeida destaca que uma raiz genética pode estar por trás dessa relação. O próximo passo da pesquisa é avaliar alterações de genes que se correlacionem com os pacientes mais graves ou que foram a óbito utilizando outra informação fornecida pelo UK Biobank: o sequenciamento genético dos pacientes. De acordo com ele, essa é uma das maiores vantagens de fazer uso do banco britânico, que, diferente dos desenvolvidos recentemente no Brasil, apresenta um histórico longo e detalhado. “Quando esse banco foi criado, não se imaginava que teria esse tipo de uso, mas está tendo”, afirma.

“É importante investir em pesquisa em banco de informações clínicas e genéticas que permitam informações como essa, antes das crises. Esse é um exemplo da importância de pensar em investimento em saúde a longo prazo”, completa.

Fonte: Jornal da USP

12
abr
Artigos,Inclusão,Lesão medular

Satisfação e o sentido da vida para pessoas com lesão medular traumática

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Acesse o artigo publicado pelo grupo de pesquisa do NeuroRehab, responsável pelo Portal D+Informação clicando aqui!!!

RESUMO

Objetivo: Analisar o sentido da vida, a satisfação com a vida e a influência de variáveis sociodemográficas em brasileiros com Lesão Medular Traumática. Trata-se de um estudo quantitativo, transversal e descritivo com participantes adultos com LM traumática.

Método:Os dados foram coletados por meio da plataforma Survey Monkey, utilizando o Questionário de Sentido da Vida e a Escala de Satisfação com a Vida; a amostra foi composta por adultos de 18 anos ou mais com LM traumática.

Resultados: A maioria dos participantes era do sexo masculino (75,5%), com média de idade de 36,22 anos. A pontuação média na Escala de Satisfação com a Vida foi de 21,26, o que corresponde à categoria pouco satisfeito. As pontuações médias, respectivamente, para busca e presença de sentido na vida foram 22,61 e 25,32, indicando que a maioria dos participantes acha a vida com sentido, embora não busque esse sentido explicitamente. Houve associações significativas entre satisfação com a vida e o sentido da vida.

Conclusão: O processo de reabilitação de pessoas com LM traumática deve conter a avaliação da satisfação e do sentido de vida em conjunto com outras variáveis psicológicas. O contexto de vida das pessoas que sofrem de uma LM traumática é complexo e há uma necessidade de compreensão holística e individualizada durante o processo de reabilitação.

29
jan
Desenvolvimento Infanto-Juvenil,Notícias

Mutação em gene associada a atraso de desenvolvimento em crianças é identificada

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Pesquisa com participação do Instituto de Biociências (IB) da USP identificou mutações do gene UBE4A em duas crianças com deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento. Por meio da avaliação clínica das duas crianças e de outros portadores da mutação em mais três países, foi possível apontar sintomas comuns ou não a todos os pacientes. Junto com o mapeamento genético, essa avaliação permitirá entender a evolução clínica dos pacientes ao longo dos anos e viabilizar possíveis tratamentos.

O trabalho é descrito em artigo publicado na revista científica Genetics in Medicine, do Grupo Nature. “Começamos o projeto com a intenção de entender qual era a causa genética da deficiência intelectual e atraso do desenvolvimento em duas crianças brasileiras, que são irmãs”, afirma o biólogo e geneticista Uirá Melo, primeiro autor do artigo. “Tentamos descobrir qual a variante no DNA que causa determinada doença, para podermos entender melhor como funcionam os genes em pessoas saudáveis e como identificar possíveis tratamentos, baseado nas informações sobre o gene e a mutação, para mitigar os sintomas dos pacientes.”

As crianças foram atendidas por um grupo de neurologistas da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e amostras de DNA desses pacientes foram submetidas a um exame conhecido como exoma. “O exoma é um teste genético que sequencia todos os 20 mil genes humanos e tenta identificar possíveis variações no código genético para associá-las, ou não, com determinada doença”, relata Melo.

Após ter sido encontrada uma variante genética no gene UBE4A nos pacientes, foi usada uma plataforma digital chamada GeneMatcher. “Ela funciona como uma espécie de Tinder [aplicativo de encontros] para os geneticistas, tentando encontrar outros casos de pacientes com mutações no mesmo gene e com os mesmos sintomas clínicos”, explica o biólogo. “Dessa forma, tivemos um ‘match’ com um grupo da Faculdade de Medicina Pediátrica de Stanford (Estados Unidos) e depois disso começaram outras colaborações. No total, identificamos quatro famílias e oito pessoas com mutações no gene UBE4A, no Brasil, Guatemala, Arábia Saudita e Iraque.”

Imagens do gene UBE4A – Foto: Uirá Melo


Mutações
Todos os pacientes do estudo apresentaram mutações bialélicas no gene UBE4A. “Mutação bialélica significa que a pessoa herdou uma mutação do pai e outra da mãe, um alelo de cada genitor, daí vem o nome ‘bialélico’”, aponta Melo. “Pessoas com mutação bialélica nesse gene apresentaram ‘perda de função’ do UBE4A, ou seja, o gene não é transcrito pelo RNA nem expresso em proteínas, portanto, esse gene não tem nenhuma função.” Os pacientes avaliados no estudo, além de apresentarem deficiência intelectual sindrômica e atraso global de desenvolvimento, têm como características clínicas hipotonia (fraqueza muscular), baixa estatura, convulsões (ataques epilépticos) e distúrbios de comportamento (agressividade, hiperatividade, etc.).

“Os sintomas clínicos são observados na maioria dos pacientes, mas não em todos; em alguns casos, as características se tornaram mais aparentes com a idade. Por exemplo, em uma das famílias com pessoas na faixa dos 20 anos, foi observada a presença de catarata, não encontrada nos pacientes mais novos”, diz o biólogo. “Como são pessoas de diferentes ancestralidades e faixas etárias, podemos ter uma visão geral sobre quais são de fato os sintomas presentes em todos os pacientes e a possível progressão da doença, visto que há pessoas de cinco e seis anos com sinais clínicos mais brandos e outras de mais de 20 com sintomas relacionados ao envelhecimento, como a catarata.”

De acordo com Melo, ainda não se sabe muito bem a relação entre ausência de UBE4A e presença de certas características clínicas, por exemplo, a deficiência intelectual. “Recentemente tem se discutido na literatura sobre uma nova classe de doença genética, chamada ubiquitinopatias”, observa. “As ubiquitinas são proteínas importantes para o desenvolvimento e manutenção dos seres humanos, portanto, mutações em outros genes ligados à produção de ubiquitinas podem causar também deficiência intelectual.”

Um exemplo de ubiquitinopatias foi descrito por pesquisadores da USP em 2006, quando mutações no gene UBE2A foram associadas a deficiência intelectual em trabalho liderado pela professora Angela Morgante, do IB. “Mais estudos são necessários para entender de fato a conexão das ubiquitinopatias com deficiência intelectual”, diz o biólogo. “Infelizmente, ainda não temos tratamento para ubiquitinopatias, como para a maioria das doenças genéticas, porém, o primeiro passo em relação à síndrome do UBE4A foi dado, ou seja, mapear o gene associado a essa doença e tentar entender melhor a progressão da mesma em diferentes indivíduos de diferentes populações.”

Os resultados da pesquisa são descritos no artigo “Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectualdisability and global developmental delay”, publicado na revista científica Genetics in Medicine, do grupo Nature. Fizeram parte do estudo pesquisadores do IB e do Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) da USP, Universidade de Stanford e Universidade da California-Davis (EUA),Universidade Técnica de Dresden (Alemanha) e Universidade de Alfaisal (Arábia Saudita).

Fonte: Jornal da USP

31
ago
Notícias,Transtornos do Espectro Autista

Genes com expressão alterada em pessoas com autismo são identificados

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O autismo foi, durante muito tempo, associado somente a fatores comportamentais e ambientais, mas está cada vez mais evidente o papel da genética no desenvolvimento do quadro. Cerca de 100 genes já foram confirmados como associados ao transtorno e outros mil são estudados no momento com a mesma finalidade.

Tamanha variabilidade dificulta diagnosticar ou mesmo tratar a doença com base no estudo do genoma. Uma nova pesquisa conduzida no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (IB-USP) mostra que, independentemente das mutações que cada indivíduo com autismo carrega no DNA, existe um perfil comum na expressão de certos genes.

“Encontramos um grupo de genes que está desregulado tanto nas células progenitoras neurais, que darão origem aos neurônios, quanto nos neurônios em si”, conta Maria Rita Passos-Bueno, professora do IB-USP vinculada ao Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na USP.

Em outras palavras: mesmo que o DNA dos indivíduos com autismo apresente alterações diferentes, o comportamento desses genes é semelhante nesse grupo de pacientes – e diferente do encontrado no cérebro de pessoas sem o transtorno. A pesquisa teve apoio da FAPESP e seus resultados foram publicados no periódico Molecular Psychiatry, do grupo Nature.

Experimentos

Como não é possível obter amostras de tecido cerebral de indivíduos vivos, os pesquisadores modelaram as células in vitro, por meio de um processo chamado de reprogramação celular.

“Extraímos células da polpa do dente de indivíduos com e sem autismo e, a partir delas, criamos células-tronco pluripotentes, que podem ser transformadas em qualquer tipo celular. Dessa forma, conseguimos criar em laboratório células neuronais contendo o mesmo genoma dos pacientes”, explica Karina Griesi Oliveira, pesquisadora do Instituto de Ensino e Pesquisa do Hospital Albert Einstein e doutora em Genética pelo IB-USP, primeira autora do trabalho.

Para esse estudo, os pesquisadores selecionaram seis indivíduos com autismo acompanhados no IB-USP, sendo cinco altamente funcionais e um com baixa funcionalidade, com perfis genéticos heterogêneos. Para o grupo controle, foram selecionados seis indivíduos saudáveis.

“A hipótese demonstrada é que, embora a origem do autismo seja multifatorial e diferente em cada pessoa, essas alterações podem levar aos mesmos problemas no funcionamento dos neurônios”, explica Oliveira.

Com as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSC, na sigla em inglês) dos pacientes e dos controles prontas, o grupo as reprogramou para simular duas etapas do desenvolvimento do cérebro humano: as células progenitoras neuronais e neurônios em um estágio equivalente ao de fetos entre a 16ª e a 20ª semana gestacional.

O grupo analisou então o transcriptoma – conjunto de moléculas de RNA expresso pelos genes – dessas células. O RNA é uma molécula intermediária, responsável por transmitir a informação contida em um gene e transformá-la em proteínas, que ditarão o comportamento das células.

“Ao contabilizar as moléculas do RNA conseguimos saber exatamente como esses genes estão se expressando”, explica Oliveira.

Depois de realizar um sequenciamento de RNA para obter o transcriptoma, as pesquisadoras usaram modelos matemáticos para identificar nos dois grupos (com e sem autismo) quais genes estavam diferencialmente expressos e chegaram a grupos responsáveis pela sinapse e pela liberação de neurotransmissores – isto é, genes capazes de modular a comunicação entre neurônios, processo que influencia o funcionamento de todo o corpo, principalmente do cérebro.

Tal conjunto de genes (alguns já relacionados ao autismo em estudos anteriores) apresentava atividade aumentada nos neurônios. “Alguns deles também estavam desregulados em células neuronais derivadas de iPSC de autistas estudadas em outros trabalhos e também nos neurônios retirados, após a morte, do cérebro de indivíduos com autismo, o que valida o método”, conta Passos-Bueno.

Essa segunda análise, realizada a partir de bancos de tecidos coletados post-mortem, mostrou, por outro lado, que a expressão desses genes estava diminuída quando os indivíduos faleceram. “Não sabemos o porquê dessa diferença, mas ela é uma evidência consistente de que a expressão desse grupo de genes está envolvida no transtorno”, diz Oliveira.

Relevância clínica

O estudo sugere a existência de um problema no neurodesenvolvimento do embrião que altera o funcionamento dos neurônios. “A criança já nasce com a expressão gênica alterada”, afirma Passos-Bueno.

Esse conhecimento poderá ser útil para o diagnóstico do autismo, hoje baseado na análise clínica dos sintomas. Não há exames de imagem, sangue ou genéticos que ajudem a diagnosticar o transtorno na grande maioria dos casos suspeitos. “Em cerca de 30% dos pacientes, um erro genético principal provoca o autismo, mas em 70% o quadro é multifatorial, ou seja, um conjunto de alterações no DNA causa os sintomas clínicos, o que torna ainda mais difícil a interpretação do dado genético”, explica Passos-Bueno.

Essa linha de estudo também pode favorecer o desenvolvimento de terapias mais efetivas. “Para tratar uma doença genética é preciso entender o que os genes estão fazendo de errado. E essas alterações no comando dos neurotransmissores ainda não tinham sido demonstradas de maneira tão bem delineada”, destaca Mayana Zatz, professora do IB-USP e coordenadora do CEGH-CEL.

Segundo a pesquisadora, o CEPID está na vanguarda das pesquisas internacionais sobre autismo. Um dos avanços recentes do grupo foi a identificação de novos genes ligados ao transtorno, entre eles o PRPF8. O estudo foi publicado em fevereiro deste ano na revista Autism Research.

“Isso só foi possível graças ao trabalho que tem sido feito há duas décadas com mais de mil famílias de autistas”, conta Zatz. O IB-USP oferece aconselhamento genético para familiares e portadores de autismo e centenas de outros transtornos genéticos.

O artigo Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder pode ser lido em www.nature.com/articles/s41380-020-0669-9.
 

Este texto foi originalmente publicado por Agência FAPESP de acordo com a licença Creative Commons CC-BY-NC-ND. Leia o original aqui.

01
set
Materiais educativos,Notícias,Transtornos do Espectro Autista

Vídeos ensinam pais no tratamento comportamental para crianças com autismo

Posted on by Victória

Material criado pela Agência FAPESP orienta como fazer com que as crianças com autismo olhem para as pessoas e observem também o que acontece ao redor delas. Os vídeos estão disponíveis para serem usados sem custo.

Assista ao vídeo:

Fonte: Agência FAPESP

09
set
Inclusão,Notícias,Transtornos do Espectro Autista

Derrubando mitos sobre o autismo

Posted on by Victória

Corre na internet todo tipo de mito sobre o autismo. Alguns procuram “culpados” pela condição, outros oferecem curas “milagrosas” – que, na verdade, podem até colocar a vida das pessoas em risco. Neste episódio, contamos a história de sucesso de um jovem que aprendeu a conviver com o autismo e de uma mãe que virou neurocientista para entender a condição do filho. Também conversamos com especialistas que ajudam a desfazer os mitos que envolvem o transtorno do espectro autista.

Ouça o áudio clicando aqui

Fonte: Jornal da USP, Por Silvana Salles.

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