Pesquisadores do Centro de Terapia Celular da USP identificaram uma mutação genética não hereditária (que não passa de geração em geração) em uma pessoa com a síndrome rara de deficiência da GATA2, doença conhecida pela mutação no gene que codifica a proteína homônima. Leia também: Genes com expressão alterada em pessoas com autismo são identificados […]
Arquivos de Categoria: Doenças Raras
26
ago
ago
A Síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é um processo inflamatório que pode acometer vários órgãos como trato gastrointestinal, pulmões, pele e sistema nervoso central, e também o coração. Um estudo realizado por casos observados no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP e artigos publicados na The Lancet Child & Adolescent Health contribuíram […]
24
jan
jan
Venho aqui fazer uma postagem, pois não posso deixar passar em “branco” essa data tão especial. Trago em minha bagagem muitas coisas, fatos e acontecimentos que talvez não deveria nem lembrar, mas quando me recordo, me sinto forte e penso que valeu à pena. Um exemplo foi a fase da infância, meu Deus que desespero… […]
21
maio
maio
“Há um ano Lorenzo estava na UTI. Não há como descrever o quão assustador é ter UM FILHO NA UTI. Levei um mês para escrever sobre o ocorrido e só consegui após o aniversário dele (1 de junho – está chegando… YUPIIIIII). Um mês atrás meu filho foi submetido a um procedimento de urgência e […]
12
nov
nov
Meu nome é Solange, tenho 36 anos, sou discente em Enfermagem e portadora da Síndrome de Moebius. Sempre tive um sonho de escrever um livro, desde muito cedo eu gostava de ler e escrever. Brincava de escolinha com minhas amigas de infância, e até poesia eu escrevia. Agora na idade adulta resolvi que era o […]
01
nov
nov
“Olá, primeiramente vou me apresentar! Meu nome é Solange, mas todos me chamam de Sol, tenho 36 anos, discente em enfermagem, palestrante, autora e escritora do livro: “Síndrome de Moébius, uma História de luta e determinação” e portadora da Síndrome de Moébius. Ser diferente exige muito de você, não é fácil, mas temos sempre a […]
04
nov
nov
A Síndrome de Moébius foi descrita pela primeira vez em 1880, por Von Graaefe. Consiste na paralisia parcial ou total do VII par de nervo craniano, geralmente associada à paralisia do nervo abducente e menos frequentemente a outros pares de nervos cranianos. Trata-se de uma síndrome rara, entretanto sua incidência no Brasil vem aumentando, devido […]
24
abr
abr
Rara, mas nem tanto como se pensa, e degenerativa. Afetando 13 a 19 mil pessoas no Brasil – e desconhecida pela maioria da população –, a Doença de Huntington, ou DH, foi divulgada nos noticiários quando o papa Francisco, em 2017, recebeu pessoas e familiares relacionados com a doença no Vaticano. O objetivo do encontro […]
22
jun
jun
Fui diagnosticada com Amiotrofia Muscular Espinhal aos 2 anos, desde essa época utilizo cadeira de rodas para me locomover. Apesar de não ter nenhum problema de saúde e nem sentir dores, sempre tive acompanhamento médico para acompanhar meu desenvolvimento. Neurologia, pneumologia, fisioterapia, ortopedia… estes profissionais me acompanharam desde sempre. Hoje, parando para refletir, posso dizer […]