Descoberta genética em doença rara

Pesquisadores do Centro de Terapia Celular da USP identificaram uma mutação genética não hereditária (que não passa de geração em geração) em uma pessoa com a síndrome rara de deficiência da GATA2, doença conhecida pela mutação no gene que codifica a proteína homônima.

A mutação identificada (síndrome de deficiência da GATA2) impede o processo da renovação das células do sangue e pode manifestar condições clínicas como falência da medula óssea, surdez e obstrução do sistema linfático.

A descoberta publicada na revista Blood abre novas perspectivas de aconselhamento genético familiar e de doenças hereditárias.

Fonte: Fapesp

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Relação do covid-19 à síndrome rara em crianças

A Síndrome inflamatória multissistêmica pediátrica (SIM-P) é um processo inflamatório que pode acometer vários órgãos como trato gastrointestinal, pulmões, pele e sistema nervoso central, e também o coração.

Um estudo realizado por casos observados no Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP e artigos publicados na The Lancet Child & Adolescent Health contribuíram para entender os efeitos da doença que foi evidenciada em casos graves de covid-19 em crianças e adolescentes.

O exame de PCR foi positivo para o vírus covid-19 tanto nos pulmões das pessoas estudadas, como no coração, determinando a relação direta entre a lesão cardíaca causada pelo novo coronavírus aos quadros de miocardite e disfunção cardíaca.

Ainda, a SIM-P caracteriza-se por uma doença bastante rara, sendo registrados apenas 1.000 casos no mundo todo, sendo necessário atenção o reconhecimento e tratamento precoce da doença. Pesquisadores revelam que os casos em crianças tiveram boa resposta, embora haja possibilidade de sequelas no coração, que deverão ser acompanhados.

Fonte: Jornal da USP

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Todo dia é dia de celebrar

“Há um ano Lorenzo estava na UTI. Não há como descrever o quão assustador é ter UM FILHO NA UTI. Levei um mês para escrever sobre o ocorrido e só consegui após o aniversário dele (1 de junho – está chegando… YUPIIIIII).

Um mês atrás meu filho foi submetido a um procedimento de urgência e foi do centro cirúrgico direto para a UTI. Foram momentos difíceis, pois, por mais que sejam corriqueiros em nossas vidas, nossos dias jamais serão tranquilos. Durante o mês de maio, não houve 24h de tranquilidade em minha casa. Foram realizados 3 procedimentos invasivos no meu bebê.

Acervo pessoal – @todospelolorenzo

Assim é a nossa vida. No entanto, o que me faz contar isso hoje, é que foi a ÚLTIMA VEZ que Lorenzo precisou de UTI. Então, faltando quase uma semana para comemorar seus 5 anos, é mais uma conquista a ser celebrada.

Este ano enfrentamos uma luta para combater fungos e bactérias resistentes, então, ainda há instabilidade ronda por aqui. Há algumas noites, Lorenzo permaneceu horas em #bradicardia e, ainda assim, o risco à sua vida é alto. Todavia, sua ENERGIA VITAL irradia alegria a todo instante e nos fortalece nessa caminhada.

SEGUIMOS DIA APÓS DIA, COM A CERTEZA DE QUE A JORNADA PODE SER LONGA, MAS SERÁ DE VITÓRIAS.”

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24 de janeiro: dia internacional da Síndrome de Moébius

Venho aqui fazer uma postagem, pois não posso deixar passar em “branco” essa data tão especial.
Trago em minha bagagem muitas coisas, fatos e acontecimentos que talvez não deveria nem lembrar, mas quando me recordo, me sinto forte e penso que valeu à pena.

Um exemplo foi a fase da infância, meu Deus que desespero… tanto choro, tantas coisas ao qual me “arrepia a pele”. Hoje sou uma pessoa bem melhor que ontem, olho tudo que vivi e penso como fui forte e como não desisti no meio do caminho.

Penso que provações são colocadas a cada pessoa, e o que é para eu passar, você não passa.
Chegar até aqui não foi fácil, fui subindo nos degraus da vida “um por um” e estou chegando aqui.

Já escrevi um livro, estou quase terminando uma graduação e estudo sempre para aprimorar meus conhecimentos. Falo isso de coração e para provar a vocês que quando se quer, tudo é possível. Entregue nas mãos de Deus.

Conheço muitas mamães de moébinhos, tios, tias, enfim, são moébius que não acabam mais. Gostaria muito de desejar nessa data, que nossa síndrome fosse conhecida, pela necessidade de aprimoramento e conhecimento dos profissionais da área da saúde e os demais.

Creio que se cada um “disseminar” uma sementinha ao próximo, moébius se tornará conhecida e nós portadores, mães e pais, teremos o maior prazer em informar a você, como é viver com essa síndrome raríssima.

Autora: Solange.

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Sobre o livro

Meu nome é Solange, tenho 36 anos, sou discente em Enfermagem e portadora da Síndrome de Moebius.
Sempre tive um sonho de escrever um livro, desde muito cedo eu gostava de ler e escrever. Brincava de escolinha com minhas amigas de infância, e até poesia eu escrevia.
Agora na idade adulta resolvi que era o momento. Não foi fácil, muitas pessoas tentaram destruir esse meu sonho, mas quando Deus tem um plano em nossas vidas homem nenhum consegue parar nosso sucesso.
No livro escrevi o que a minha alma almejava, passar à mães e portadores como era a minha vida, assim como ajudar de alguma forma. Fiquei muito feliz quando ele ficou pronto, é uma sensaçao de dever cumprido. É uma sensação indescritível!

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Síndrome de Moébius

A Síndrome de Moébius foi descrita pela primeira vez em 1880, por Von Graaefe. Consiste na paralisia parcial ou total do VII par de nervo craniano, geralmente associada à paralisia do nervo abducente e menos frequentemente a outros pares de nervos cranianos. Trata-se de uma síndrome rara, entretanto sua incidência no Brasil vem aumentando, devido provavelmente ao uso ilegal do Misoprostol. Além disso, há outros fatores de risco para o desenvolvimento da síndrome, como: uso de drogas, ruptura prematura das membranas amnióticas, hipertermia, hipotensão grave, cirurgia uterina prévia, choque elétrico e falha da tentativa de aborto.

Os aspectos clínicos mais recorrentes são as alterações ortopédicas, principalmente malformações dos membros e estruturas orofaciais.  O diagnóstico pode ser dado logo após o nascimento, devido a incapacidade de sugar e pelo fechamento incompleto da pálpebra durante o sono. Mais tarde há outras manifestações como o estrabismo, dificuldade em movimentar os olhos lateralmente, problemas com a ingestão e deglutição, problemas auditivos e na fala também são frequentes.

Referência: ALMEIDA M.B.V., ROLIM FILHO E.L., MALHEIROS H.A., AMARAL A.P.C.A., ALMEIDA R.C., GUSMÃO A.M.V. Síndrome de Moébius. Rev. Bras. Ortop., v. 39, n. 7, jul. 2004.

Acesse o artigo completo aqui.

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Sobre ser diferente…

“Olá, primeiramente vou me apresentar!

Meu nome é Solange, mas todos me chamam de Sol, tenho 36 anos, discente em enfermagem, palestrante, autora e escritora do livro: “Síndrome de Moébius, uma História de luta e determinação” e portadora da Síndrome de Moébius.

Ser diferente exige muito de você, não é fácil, mas temos sempre a recompensa.

As diferenças no mundo de hoje envolvem os preconceitos, ao qual temos que lidar dia após dia.

Ter uma síndrome não quer dizer que você “não pode fazer nada”, “nem ficar parada no tempo”, mas lutar por nossos sonhos e objetivos.

Não é nada fácil, passamos por muitas coisas que são “impublicáveis”…

Mas eu, Solange, por ser diferente estou chegando a lugares extraordinários. Só para deixar registrado, estou quase me formando em Enfermagem e vem muito mais por aí!”

Fonte: Solange, portadora da Síndrome de Moébius.

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Meu diagnóstico de AME

Fui diagnosticada com Amiotrofia Muscular Espinhal aos 2 anos, desde essa época utilizo cadeira de rodas para me locomover. Apesar de não ter nenhum problema de saúde e nem sentir dores, sempre tive acompanhamento médico para acompanhar meu desenvolvimento. Neurologia, pneumologia, fisioterapia, ortopedia… estes profissionais me acompanharam desde sempre.

Hoje, parando para refletir, posso dizer que todas as vezes que fui a alguma consulta médica sai de lá com muita baixa estima, e sabe por que? Não foi por algo que aconteceu comigo, tão pouco por uma notícia ruim sobre meu estado de saúde, mas sim, por tanto comentário capacitista que escutei e escuto todas as vezes que vou até o hospital.

Frases do tipo “a estimativa de vida para quem tem a sua patologia é de 14 anos” – eu já tenho 28, “ qual o nome dela, mãe?” – sendo que eu mesma posso responder, “você já teve relações sexuais? Mesmo assim, vou utilizar os equipamentos de meninas virgens para garantir” – duvidando que eu tivesse vida sexual, entre muitas outras. Até mesmo na hora de coletar sangue para exames, o enfermeiro utilizou equipamentos infantis como roupa colorida, brinquedo e adesivo de bichinhos, falando comigo como se eu fosse criança, sendo que eu tinha 23 anos na época.

Muitas pessoas se sentem seguras e tranquilas com todas as informações dadas pelos profissionais da saúde, porém, toda vez que eu tenho uma consulta me desanimo e vou preparada para ouvir informações que não são totalmente verdadeiras, como já me disseram que eu não poderia ser mãe e cresci acreditando nisso, de certa forma até trabalhando este sentimento dentro de mim, depois de anos consultei com outro profissional que me garantiu que eu posso ser mãe sim. Como você se sentiria no meu lugar?

O preconceito e a falta de informação é sem dúvida a pior barreira que enfrentamos, porém nós, pessoas com deficiência física, também somos barrados pelas barreiras arquitetônicas. Escadas, portas estreitas, banheiros incessíveis, consultórios minúsculos, macas altíssimas, aparelhos de exames inacessíveis… São fatores que contribuem para que as pessoas com deficiência deixam de cuidar de sua saúde e isso não pode acontecer, pois saúde é um dos nossos direitos.

Outra barreira de suma importância, são as barreiras comunicacionais que impossibilitam a comunicação do paciente e profissional da saúde através de cartilhas e receitas médicas em braile para que o paciente consiga se informar sobre as formas de tomar algum medicamento ou se prevenir. A língua de sinais também faz total diferença, pois com ela é possível que haja uma comunicação entre pessoas com deficiência audita e profissional. Prova disso, foi o caso de uma amiga que tem deficiência auditiva e foi até o médico que não falava em libras, ele acabou passando uma informação sobre seus exames e ela entendeu que era câncer, mas na realidade não era, ela ficou tão desesperada pelo resultado e por não entender o que ele dizia, que precisaram chamar um familiar para explicar a ela o resultado. São pequenos detalhes que todos deveriam se empenhar para que este tipo de barreira não existisse.

Vale salientar novamente que a saúde é um direito de todos, assim como a acessibilidade também é, nada disso é caridade mas sim, um dever da sociedade em tornar a vida de todos mais justa e igual. 

Carolini Constantino – Acadêmica de Serviço Social, blogueira, integrante do Coletivo Feminista Helen Keller de Mulheres Com Deficiência.

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Doença de Huntington

Rara, mas nem tanto como se pensa, e degenerativa. Afetando 13 a 19 mil pessoas no Brasil – e desconhecida pela maioria da população –, a Doença de Huntington, ou DH, foi divulgada nos noticiários quando o papa Francisco, em 2017, recebeu pessoas e familiares relacionados com a doença no Vaticano. O objetivo do encontro foi dar visibilidade à DH diminuindo o estigma sofrido pelos portadores e chamando a atenção para a importância de melhores políticas públicas para o tema.

De patologia hereditária e cujas funções motoras e cognitivas do paciente afetado são comprometidas, a Doença de Huntington costuma provocar movimentos involuntários, até a incapacidade do indivíduo controlar seu próprio corpo, e falta de equilíbrio. Segundo neurologistas, há também um declínio cognitivo, capaz de levar à demência e alterações psiquiátricas, como depressão e comportamentos explosivos. DH começa a se manifestar, frequentemente, entre os 20 e 40 anos. Estudos mostram que os primeiros indícios são alterações comportamentais passadas despercebidas.

Na série norte-americana, House MD, a doença é retratada de forma realista, como vivida por diversas pessoas e familiares no cotidiano. Vários indivíduos que lidam com DH são representados em House pela médica Remy Hadley (Thirteen), ainda jovem ela confirma seu diagnóstico positivo para Huntington, herdado geneticamente por parte de sua mãe. Como retratado na ficção pela personagem, a maioria dos pacientes com DH passam a dar sinais de problemas, não apenas físicos, mas psicológicos, como alterações comportamentais e emocionais. Há aproximadamente duas décadas, muitos morriam sem serem sequer diagnosticados, eram poucos os médicos que conheciam a patologia e muitos falavam que Huntington era a “doença dos nervos”.

Cena da série House MD

Hoje, existe uma associação, a Associação Brasil Huntington, que presta apoio aos pacientes com essa patologia. Várias pessoas que convivem direta ou indiretamente sofrem por falta de informação e conhecimento sobre a doença. A associação auxilia nesse aspecto e também ajuda no amparo, tranquilidade e suporte para a sensação de solidão ou desesperança. A Brasil Huntington possui mais de 2.000 famílias cadastradas.

O risco de um paciente com Huntington passar o gene causador da doença para os filhos é de 50% e não há cura, nem tratamentos específicos para a doença, o que existe são medicamentos capazes de amenizar os sintomas e aumentar a qualidade de vida do paciente. Além de exercícios e fisioterapia.

Um dos principais desafios no Brasil é garantir uma assistência multidisciplinar ao paciente afetado, afinal, com a evolução da doença, aparecem problemas na fala, a pessoa tem dificuldades em sua movimentação, deglutição (engasgos) e passa a precisar de um cuidador durante todo o dia, precisa de fisioterapeuta e fonoaudiólogo.

O objetivo de muitas pessoas que foram visitar o papa há praticamente dois anos ainda existe para quem lida com DH: serem vistos e ouvidos. Apesar dos avanços e da tecnologia, o conhecimento sobre a doença e o sofrimento que ela provoca não só no paciente, mas em toda a família, deve existir. Assim como incentivos à pesquisas e investimentos na análises de medicamentos para a doença e também a melhoria da assistência pelo Governo.

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