Descoberta genética em doença rara

Pesquisadores do Centro de Terapia Celular da USP identificaram uma mutação genética não hereditária (que não passa de geração em geração) em uma pessoa com a síndrome rara de deficiência da GATA2, doença conhecida pela mutação no gene que codifica a proteína homônima.

A mutação identificada (síndrome de deficiência da GATA2) impede o processo da renovação das células do sangue e pode manifestar condições clínicas como falência da medula óssea, surdez e obstrução do sistema linfático.

A descoberta publicada na revista Blood abre novas perspectivas de aconselhamento genético familiar e de doenças hereditárias.

Fonte: Fapesp

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