Doença de Huntington

Rara, mas nem tanto como se pensa, e degenerativa. Afetando 13 a 19 mil pessoas no Brasil – e desconhecida pela maioria da população –, a Doença de Huntington, ou DH, foi divulgada nos noticiários quando o papa Francisco, em 2017, recebeu pessoas e familiares relacionados com a doença no Vaticano. O objetivo do encontro foi dar visibilidade à DH diminuindo o estigma sofrido pelos portadores e chamando a atenção para a importância de melhores políticas públicas para o tema.

De patologia hereditária e cujas funções motoras e cognitivas do paciente afetado são comprometidas, a Doença de Huntington costuma provocar movimentos involuntários, até a incapacidade do indivíduo controlar seu próprio corpo, e falta de equilíbrio. Segundo neurologistas, há também um declínio cognitivo, capaz de levar à demência e alterações psiquiátricas, como depressão e comportamentos explosivos. DH começa a se manifestar, frequentemente, entre os 20 e 40 anos. Estudos mostram que os primeiros indícios são alterações comportamentais passadas despercebidas.

Na série norte-americana, House MD, a doença é retratada de forma realista, como vivida por diversas pessoas e familiares no cotidiano. Vários indivíduos que lidam com DH são representados em House pela médica Remy Hadley (Thirteen), ainda jovem ela confirma seu diagnóstico positivo para Huntington, herdado geneticamente por parte de sua mãe. Como retratado na ficção pela personagem, a maioria dos pacientes com DH passam a dar sinais de problemas, não apenas físicos, mas psicológicos, como alterações comportamentais e emocionais. Há aproximadamente duas décadas, muitos morriam sem serem sequer diagnosticados, eram poucos os médicos que conheciam a patologia e muitos falavam que Huntington era a “doença dos nervos”.

Hoje, existe uma associação, a Associação Brasil Huntington, que presta apoio aos pacientes com essa patologia. Várias pessoas que convivem direta ou indiretamente sofrem por falta de informação e conhecimento sobre a doença. A associação auxilia nesse aspecto e também ajuda no amparo, tranquilidade e suporte para a sensação de solidão ou desesperança. A Brasil Huntington possui mais de 2.000 famílias cadastradas.

O risco de um paciente com Huntington passar o gene causador da doença para os filhos é de 50% e não há cura, nem tratamentos específicos para a doença, o que existe são medicamentos capazes de amenizar os sintomas e aumentar a qualidade de vida do paciente. Além de exercícios e fisioterapia.

Um dos principais desafios no Brasil é garantir uma assistência multidisciplinar ao paciente afetado, afinal, com a evolução da doença, aparecem problemas na fala, a pessoa tem dificuldades em sua movimentação, deglutição (engasgos) e passa a precisar de um cuidador durante todo o dia, precisa de fisioterapeuta e fonoaudiólogo.

O objetivo de muitas pessoas que foram visitar o papa há praticamente dois anos ainda existe para quem lida com DH: serem vistos e ouvidos. Apesar dos avanços e da tecnologia, o conhecimento sobre a doença e o sofrimento que ela provoca não só no paciente, mas em toda a família, deve existir. Assim como incentivos à pesquisas e investimentos na análises de medicamentos para a doença e também a melhoria da assistência pelo Governo.