Pesquisa mostra que testes genéticos modernos ajudam a identificar causas da baixa estatura sem origem clínica aparente e permitem tratamentos mais personalizados
Retirado de: Jornal da USP
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Um estudo com participação de pesquisadores da Faculdade de Medicina da USP mostrou que o sequenciamento genético pode ajudar a descobrir as causas da baixa estatura em crianças quando os exames tradicionais não conseguem explicar o motivo.
De acordo com o professor Alexander Augusto de Lima Jorge, da disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da USP e um dos autores da pesquisa, entre 80% e 90% da altura de uma pessoa é determinada por fatores genéticos. Embora muitos casos possam ser investigados por meio de avaliações clínicas e exames convencionais, nem sempre é possível identificar a causa da baixa estatura. Muitas crianças são saudáveis, mas pertencem a famílias em que outras pessoas também apresentam baixa estatura, o que reforça a importância da investigação genética.
Segundo o pesquisador, alterações genéticas podem afetar a produção de hormônios, o desenvolvimento dos ossos e das cartilagens de crescimento — responsáveis pelo alongamento dos ossos — além de estarem relacionadas a algumas doenças mais complexas.
Para realizar o estudo, os pesquisadores analisaram mais de mil trabalhos científicos sobre testes genéticos em crianças com baixa estatura. Desses, cerca de 130 estudos foram selecionados por atenderem aos critérios da pesquisa, investigando casos em que a causa da condição ainda não havia sido identificada.
Os cientistas compararam diferentes métodos de análise genética, desde exames que investigam apenas um gene até técnicas mais modernas, como o sequenciamento do exoma, que permite analisar milhares de genes ao mesmo tempo. Os resultados mostraram que os exames mais amplos aumentam significativamente as chances de encontrar a causa da baixa estatura.
A pesquisa também revelou que algumas características clínicas influenciam a possibilidade de diagnóstico. Crianças que apresentam síndromes, malformações ou alterações no desenvolvimento têm uma chance maior de receber um diagnóstico genético, chegando a quase 50% dos casos.
Mesmo quando a única característica observada é a baixa estatura, sem outros problemas de saúde aparentes, os testes genéticos podem trazer respostas importantes. Nesse grupo, aproximadamente uma em cada sete crianças apresenta uma alteração genética capaz de explicar a condição.
Além de ajudar a identificar a causa da baixa estatura, o diagnóstico genético permite que o tratamento seja mais adequado para cada paciente. Em alguns casos, por exemplo, o uso do hormônio do crescimento pode não ser recomendado devido ao risco de efeitos adversos. Saber a origem da condição também ajuda os médicos a acompanhar possíveis complicações e definir cuidados específicos.
O sequenciamento do exoma já é realizado no Brasil desde 2012, tanto em laboratórios privados quanto no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP. Atualmente, existem iniciativas para ampliar a oferta desse exame também no Sistema Único de Saúde (SUS).
Os resultados do estudo contribuíram ainda para a criação de um consenso internacional que orienta médicos sobre quando solicitar testes genéticos, quais exames são mais indicados para cada situação e como interpretar os resultados. A expectativa é aumentar o número de diagnósticos precisos e reduzir os casos classificados como de causa desconhecida.
Além dos benefícios para o tratamento, a identificação da causa genética também ajuda as famílias a entenderem melhor a condição, receberem aconselhamento genético para futuras gestações e facilitarem o diagnóstico precoce de outros parentes que possam ter a mesma alteração genética.
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